Hiperenzinemia pancreática benigna familiar: Sindrome de Gullo. A proposito de un caso / Familial benign pancreatic Hyperenzynemia: a case report

La hiperenzinemia pancreática benigna familiar está caracterizada por un aumento anormal de las enzimas pancreáticas en suero en ausencia de enfermedad pancreática. Puede ser esporádico o familiar, e involucra persistentemente a una o a todas las enzimas pancreáticas. Se presenta caso de Adolescente de 15 años de edad, femenino, con Pancreatitis Aguda Recurrente, hiperlipasemia con valores de amilasa normales, estudios imagenológicos e histológicos de páncreas normales. Se estudia a grupo familiar, resultando padre con hiperlipasemia, asintomático, planteándose Hiperenzinemia Pancreática Benigna Familiar. Por dolor abdominal se realiza marcadores serológicos para Enfermedad Celíaca: Ac. Péptido deaminado de gliadina IgA positivo y presencia de HLA DQ2. Inicia DLG con descenso de niveles de lipasa. En casi todos los casos los niveles séricos de las enzimas pancreáticas son anormalmente altos, a veces sólo hay un aumento de la amilasa o, más raramente, sólo en la lipasa. El reconocimiento de este síndrome es muy importante ya que es benigno y su diagnóstico evita la necesidad de exámenes, hospitalizaciones y tratamientos innecesarios. La asociación con enfermedad celíaca no está descrita, pudiendo ser un hallazgo casual, sin embargo en este caso la normalización de la lipasa se presentó posterior a una dieta libre de gluten.

Familial Benign Pancreatic Hyperenzynemia is characterized by an abnormal increase of serum pancreatic enzyme in the absence of pancreatic disease. It may be sporadic or familial, and persistently involves one or all pancreatic enzymes. A 15-year-old female presented recurrent acute pancreatitis, hyperlipasemia with normal amylase values, imaging and histological studies of normal pancreas. We study a family group, resulting hyperlipasemia father, asymptomatic. Familial Benign Pancreatic Hyperenzynemia. Because abdominal pain serological markers for celiac disease is made Ac. Deaminated peptide gliadin IgA positive and HLA DQ2 presence. Gluten free diet starts with declining levels of lipase. In almost all cases, the serum levels of pancreatic enzymes are abnormally high; sometimes there is only increased amylase or, more rarely, only the lipase. Recognition of this syndrome is very important because it is benign and diagnosis avoids the need for tests, hospitalizations and unnecessary treatments. The association with celiac disease is not described, may be a chance finding, however in this case the normalization of lipase was presented after a diet free of gluten.

Hepatectomía derecha extendida con reconstrucción vascular y biliar como tratamiento del hepatocarcinoma fibrolamelar con trombosis portal tumoral e infiltración biliar. Reporte de un caso / Right extended hepatectomy with vascular and biliary reconstruction for fibrolamelar hcc with portal vein thrombosis and biliary infiltration. Case report

El hepatocarcinoma fibrolamelar, es un tumor de ocurrencia esporádica, que se desarrolla sobre la base de un hígado sano, en ausencia de hepatitis viral, alteraciones metabólicas o algún tipode condición inflamatoria en el hígado. Alcanza una supervivencia de hasta un 70% en 5 años en sujetos sometidos a cirugía con márgenes libres de enfermedad y en aquellos en estadios iniciales.Caso clínico: Paciente masculino de 14 años de edad, con clínica de ictericia y aumento de volumen en hipocondrio derecho, estudios de imagen demuestran lesión tumoral de 16 cm que ocupa los segmentos 1,5,6,7, con trombosis tumoral en porta derecha y tronco principal, marcada dilatación de vías biliares. Se practica hepatectomía derecha extendida al lóbulo caudado, con reconstrucción vascular de la vena porta (resección y anastomosis termino-terminal entre el tronco principal y la porta izquierda), resección en bloque de la vía biliar con reconstrucción biliar tipo colangioyeyuno anastomosis al hepático izquierdo. Tiempo quirúrgico 390 minutos, pérdidas sanguíneas estimadas en 1800 ml, estancia en terapia intensiva de 7 días, complicación grado III-A deClavien por colección subdiafragmática y derrame pleural derecho,estancia hospitalaria de 21 días. Resultado histopatológico: hepatocarcinoma fibrolamelar, márgenes de resección libres, trombosis tumoral en vena porta, infiltración tumoral simulando trombosis tumoral en la vía biliar principal y hepático derecho, márgenes de vía biliar libres de enfermedad neoplásica, ausencia de metástasis ganglionar. Recibió adyuvancia con gemcitabina y oxaloplatino (6 ciclos), actualmente 16 meses de seguimiento libre de enfermedad con vida sana(AU)

The fibrolamellar hepatocellular carcinoma it is a rare liver tumor,who growth in normal liver parenquima, in absent of viral hepatitis,metabolic liver disorders or any inflammatory condition, the long term survival can reach up to 70% in 5 years.Clinic case: A 14 years old male, with ictericia, abdominal growth circumference, the US and Abdominal CT revealed: 16cm liver tumor in segments 1,5,6,7, with tumoral thrombus in right portalve in and main trunk, and intrahepatic biliary dilatation. Surgical treatment: Extended right hepatectomy to segment 1, with vascular and biliary reconstruction (resection and anastomosis of portal vein). Operative time: 390 minutes, blood looses 1800 ml, ICU 7 days, total hospital stay 21 days, Clavien III-A complications(abdominal abscess and pleural effusion). Pathological results: Fibrolamellar hepatocellular carcinoma, free margin. Adjuvant therapy based on gemcitabine and oxaloplatin (6 cylcles), actually he is 16 months of follow up, disease free and with a normal life(AU)

Hipertensión portal en niños: historia natural, evolución, tratamiento y pronóstico / Portal hypertension in children: natural history, evolution, therapy and prognosis

La Hipertensión Portal (HTP) en niños es de difícil manejo debido a múltiples etiologías y al empleo de tratamientos no estandarizados. Reportar la historia natural de la HPT en niños atendidos en la Unidad, evaluar la evolución y el impacto del tratamiento en el pronóstico. 27 pacientes evaluados desde 1999 hasta 2009. Registro de: etiología, clínica, laboratorio, Eco- Doppler clasificación endoscópica de las várices esofágicas, gástricas y fúndicas, Child-Pugh y terapéutica endoscópica. 18/27(66,66%) Cavernomatosis de la Porta, 3/27(11,11%) Cirrosis Hepática Secundaria a Hepatitis Auto-inmune, 3/27(11,11%) Fibrosis Hepática Congénita, 2/27(7,40%) Colestasis Intrahepática Familiar y 1/27(3,70%) Síndrome de Budd Chiari; promedio de edad 4,6 años +/- 4,47. Debutaron con hemorragia digestiva superior 17/27(62,96%). Varices Esofágicas grado III 13/27(48,14%) y grado IV 4/27(14,81%); Gastropatía hipertensiva severa 5/27(18,51%), Várices gastroesofágica tipo II 9/27(33,33%). Profilaxis Primaria con propanolol 9/27(33,33%) y 1/27(3,70%) ligadura endoscópica más propanolol. Profilaxis secundaria: 17/27(62,96%), con ligadura endoscópica 47,05%, Escleroterapia 35,29% y ligadura más esclerosis 17,64%. Uso de somatostatina 2/17(11,76%) y falla en el control de hemorragia post-tratamiento 1/17(5,88%). Child Pugh B 4/27(14,81%) y Child Pugh C 4/27(14,81%). Posterior al Tratamiento: erradicación de várices esofágicas con ligadura endoscópica en 50% contra 35,71% con la escleroterapia (p< 0.05), un promedio de 2 +/- 1,41 sesiones vs 3,4 +/- 1,78 respectivamente. Resangrado en 2/17(11,76%). En niños con cirrosis con Child Pugh B y C con terapéutica endoscópica compensaron la afectación hepática. Un seguimiento 5,3 años: mortalidad de 1/27(3,70%), un trasplante hepático, 2 derivación porto-cava y 3 en espera. La profilaxis primaria o secundaria indicada disminuyo el riesgo de hemorragia variceal con pocas complicaciones, y mejoró el pronóstico de los pacientes...

Portal Hypertension (PHT) in children is hard to handle with as a result of multiple etiologies and because of using non standardized treatments. Reporting the PHT’s natural history in children assisted in the Unit, assessing the evolution and impact of the treatment in the prognosis. 27 patients assessed between 1999 and 2009. The following was recorded: etiology, clinic, laboratory, Eco-Doppler, endoscopic classification of esophageal, gastric and fundic varices, Child-Pugh, and endoscopic therapy. 18/27 (66.66%), Portal Cavernomatosis; 3/27 (11.11%), Secondary Liver Cirrhosis to Autoimmune Hepatitis; 3/27 (11.11%), Congenital Hepatic Fibrosis; 2/27 (7.40%), Familial Intrahepatic Cholestasis; and 1/27 (3.70%), Budd-Chiari Syndrome; average age: 4.6 ± 4.47. First time with upper digestive hemorrhage: 17/27 (62.96%). Grade III Esophageal Varices, 13/27 (48.14%); and Grade IV: 4/27 (14.81%); Severe Hypertensive Gastropathy: 5/27 (18.51%); Type-II Gastro-esophageal Varices: 9/27 (33.33%). Primary prophylaxis by Propanolol: 9/27 (33.33%); and endoscopic ligature plus Propanolol: 1/27 (3.70%). Secondary prophylaxis: 17/27 (62.96%); with endoscopic ligature: 47.05%; Sclerotherapy: 35.29%; and ligature plus sclerosis: 17.64%. Usage of somatostatin: 2/17 (11.76%); and failure in controlling post-treatment hemorrhage: 1/17 (5.88%). Child-Pugh B: 4/27 (14.81%); and Child-Pugh C: 4/27 (14.81%). Post-Treatment: eradication of esophageal varices by endoscopic ligatures in 50% vs. 35.71% with sclerotherapy (p< 0.05), a 2 ± 1.41 average of sessions vs. 3.4 ± 1.78, respectively. Rebleeding in 2/17 (11.76%). Children with cirrhosis, with Child-Pugh B and C, compensated the hepatic disturbance with endoscopic therapy. A 5.3-year follow-up: 1/27 (3.70%) morbidity; one liver transplantation; 2 portal-cava derivation, and 3 in the wait list. The prescribed primary or secondary prophylaxis diminished the risk of varicose hemorrhage with few complications...

Acalasia y dilatación con balón neumático: Experiencia en pacientes pediátricos

La acalasia es un trastorno motor primario esofágico, caracterizado por pérdida de la peristalsis y falla en la relajación del esfínter esofágico inferior (EEI) en respuesta a la deglución. El tratamiento está dirigido a conseguir la disrupción de las fibras circulares del EEI bien por dilatación neumática o miotomía. El objetivo del estudio fue reportar la experiencia con dilatación neumática para el tratamiento de la acalasia en niños en la Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Miguel Pérez Carreño (Caracas, Venezuela), en el período comprendido de enero 2000 a diciembre 2007. Pacientes y método: Se estudiaron de forma prospectiva 8 pacientes con diagnóstico radiológico, manométrico y endoscópico de acalasia, quienes fueron sometidos a dilatación neumática y posteriormente se les realizó seguimiento clínico y manométrico para objetivar su respuesta al tratamiento. Se calculó un score de severidad para los síntomas digestivos, según lo propuesto por Kim, et al. antes del procedimiento y posteriormente al mes y los 6 meses, se calculó el porcentaje de mejoría con respecto al inicial. Resultados: La media de edad fue de 8,3 años. No hubo predominio de género. El 100% presentó disfagia y regurgitaciones y 87,5% desnutrición y tos crónica. Los procedimientos se llevaron a cabo sin complicaciones. 1 paciente (12,5%) requirió una segunda sesión de dilatación por persistir con clínica. La evolución fue satisfactoria, con reducción notable de los síntomas al mes (87,5%) y a 6 meses (100%). Conclusiones: consideramos que la dilatación neumática es una terapia costo-efectiva, con buena respuesta a corto y mediano plazo, baja morbilidad y continúa siendo la terapia de primera elección en el tratamiento de los pacientes pediátricos con acalasia.

Achalasia of the cardia is a disorder of esophageal motility characterized by loss of peristalsis and failure of relaxation of the lower esophageal sphincter (LES) at swallowing. Treatment is directed toward symptomatic relief of the disorder by disrupting the circular muscle fibers of the lower esophageal sphincter . This can be achieved with surgical cardiomyotomy or balloon dilation. The aim of this study was to report the experience with pneumatic ballon dilation for treatment of achalasia in children in Pediatric Gastroenterology and nutrition Unit of Miguel Perez Carreño Hospital (Caracas, Venezuela), in the period between January, 2000 on December, 2007. Patients and method: 8 patients with radiological, manometric and endoscopic diagnosis of achalasia were studied prospectively, they were submitted to pneumatic dilation and later to a clinical and manometric follow-up with the objective of register their response to the treatment. A score of severity was calculated for the digestive symptoms, according to the proposed for Kim, et al. Before the procedure and later a month and the 6 months, the percentage of improvement was calculated with regard to initial one. Results: The average of age was of 8,3 years. There was no predominance of genre. 100 % of patients presented dysphagia and regurgitation and 87,5 % malnutrition and chronic cough. The procedures werw ended without complications. 1 patient (12,5%) needed a second session of dilation for persisting with clinic. The evolution was satisfactory, with notable reduction of the symptoms to one month (87,5 %) and to 6 months (100 %). Conclusions: we think that the pneumatic expansion is a therapy cost effective, with good response to short and medium term, low morbidity and continues being the first choice therapy in the treatment of the paediatric patients with acalasia.